FICHE D’INFO – La drépanocytose, maladie génétique répandue en Afrique au sud du Sahara

La drépanocytose est une maladie héréditaire qui n’est pas contagieuse. Elle touche les globules rouges, dont le rôle est de transporter l’oxygène dans le sang. Elle affecte en majorité les populations à peau foncée et, selon l’Organisation mondiale de la Santé (OMS), elle est « la maladie génétique la plus répandue » en Afrique au sud du Sahara.

Pour les besoins de cette fiche d’information, Docteur Baba Fané, médecin hématologiste (ou hématologue – c’est un spécialiste du sang et de ses maladies), et Madame Fanta Coulibaly, secrétaire générale de l’Association malienne de lutte contre la drépanocytose (Amlud), ont répondu aux questions d’Africa Check.

Qu’est-ce que la drépanocytose ?

« La drépanocytose est une maladie du sang. Elle entraîne une déformation du globule rouge, qui est normalement arrondi, en forme de faucille. Cette déformation est due à une anomalie génétique d’un constituant essentiel du globule rouge qui s’appelle l’hémoglobine », explique Dr Fané, également transfusionniste (spécialiste de la transfusion sanguine), exerçant à l’Hôpital du Mali. Il en est le responsable de la Banque de sang. Auparavant, il a travaillé au Centre de recherche et lutte contre la drépanocytose (CRLD) à Bamako.

Circulation du sang, un travail d’équipe

Extrait du Petit Larousse illustré 2018. (Photo : Coumba Sylla)

Le sang est un liquide qui circule dans le corps des hommes et de certains animaux à travers des vaisseaux sanguins : les veines(qui le transportent de l’organe vers le coeur),les artères (qui le transportent du coeur vers l’organe) et les capillaires, des vaisseaux très fins situés à l’intérieur d’un organe.

Avec l’aide du coeur qui fonctionne comme une pompe, le sang apporte aux cellules du corps l’oxygène et les éléments nutritifs (nutriments) dont elles besoin pour fonctionner, et il permet aux organes d’éliminer les déchets qu’ils produisent.

Cela représente un vrai travail d’équipe entre les différents éléments qui le composent : les globules rouges, également appelés hématies ou érythrocytes ; les globules blancs ouleucocytes ; et les plaquettes ou thrombocytes. Les globules et plaquettes baignent dans le plasma, qui contient aussi de l’eau, des protéines, des anticorps, des hormones, des sucres et des sels.

Les globules rouges doivent leur couleur à l’hémoglobine, qui assure le transport de l’oxygène des poumons aux cellules. Ce sont, en quelque sorte, les livreurs.

Les globules blancs défendent le corps contre les infections. Ce sont, en quelque sorte, les militaires.

Les plaquettes sont des fragments de cellules de la moelle osseuse. Elles aident à arrêter les hémorragies en formant des caillots, ainsi, elles participent à la coagulation en cas de saignement. Ce sont, en quelque sorte, des ingénieurs en génie civil spécialisés dans la construction de digues.

En temps normal, le globule rouge peut se faufiler partout grâce à sa forme arrondie et sa souplesse. Chez une personne drépanocytaire, il est déformé et moins souple : il ressemble à un croissant ou une faucille et peut boucher les petits vaisseaux sanguins, empêchant le sang de circuler normalement ce qui fait que l’oxygène a du mal à arriver aux organes.

Globules rouges dans leur forme normale. (Photo : Pixabay)

C’est pourquoi la drépanocytose est aussi appelée « anémie falciforme » (falciforme, qui a la forme d’une faucille). Elle a d’autres noms encore : « hémoglobinose S » (pour « maladie de l’hémoglobine ») ou « sicklémie » (en anglais, « sickle » désigne la faucille).

Attrape-t-on la drépanocytose ou naît-on avec ?

« C’est une maladie héréditaire, on naît avec », répond Dr Baba Fané.

« Au moment de la conception, l’enfant est fait pour moitié du père et pour moitié de la mère. L’hémoglobine (Hb) normale est l’hémoglobine A (Hb A) », le gène malade étant l’Hb S, indique-t-il.

« Un parent qui porte une anomalie de l’Hb peut, à chaque conception, transmettre cette anomalie. L’enfant ne peut être drépanocytaire que s’il hérite d’une anomalie de l’Hb des deux parents. Cela veut dire qu’un parent à lui seul ne peut rendre un enfant drépanocytaire », précise-t-il.

Deux personnes AS peuvent ainsi donner naissance à un enfant AA (qui a pris les bons gènes chez les deux), à un enfant AS (gène malade pris chez l’un), à un enfant SA (gène malade pris chez l’autre) ou à un enfant SS (gènes malades pris chez les deux). Les enfants AS et SA sont qualifiés de porteurs sains, et l’enfant SS est un drépanocytaire.

Comment se manifeste la drépanocytose ?

« La maladie ne se manifeste pas avant l’âge de trois mois » et, ensuite les signes « sont très variables d’une personne à l’autre et d’un moment à l’autre », peut-on lire sur OrphaNet, « le portail des maladies rares et des médicaments orphelins ».

Dr Fané évoque notamment « la coloration jaune des yeux communément appelée ‘jaunisse’ et une anémie et une anémie, « manque de sang » qui se traduit par une pâleur des conjonctives et paumes des mains » ; ainsi que le fait d’être très fatigué. Il cite aussi « la crise douloureuse », en des endroits différents selon les âges : les dos des pieds et des mains chez les bébés, à l’abdomen chez l’enfant, aux os chez l’adolescent et l’adulte. En outre, une personne drépanocytaire est plus souvent exposée aux infections qui peuvent entraîner des complications sévères ou mortelles chez les enfants.

Peut-on en guérir ?

Actuellement, « on ne peut pas agir sur les causes de la maladie mais on peut traiter les symptômes », indique LaSantéPourTous.com, le site d’information de Santé publique-France et du ministère français chargé de la Santé sur toutes les questions de santé et de prévention dans une fiche dédiée.

« Pour soulager les crises, le malade peut prendre des médicaments contre la douleur (antalgiques) et peut être mis sous oxygène », en plus de la prise régulière de substances permettant « d’éviter certaines aggravations de l’anémie », d’après LaSantéPourTous.com. « Les cas plus graves peuvent nécessiter des transfusions sanguines à l’hôpital. La greffe de moelle osseuse est une solution de dernier recours et ne concerne que les cas sévères ».

Pourquoi une greffe de moelle osseuse ? Parce que « la moelle osseuse est comme l’usine de production des cellules du sang », explique Dr Fané, soulignant que « ce traitement lourd n’est pas accessible à tous les drépanocytaires ».

Peut-on l’éviter ?

« Seul un examen de sang peut permettre de savoir si on est malade ou porteur du trait de la maladie », déclare Dr Fané. « Pour qu’un enfant ne soit pas drépanocytaire, il ne faut pas qu’il y ait un risque de transmission » du gène malade des deux parents, « il faut donc un dépistage systématique ».

Seul un examen de sang peut permettre de savoir si on est drépanocytaire ou porteur sain du gène malade. (Photo : Pixabay)

« Le dépistage consiste en une simple prise de sang, dont les résultats sont connus une semaine après », écrit LaSantéPourTous.com. De même source, « le dépistage à la naissance permet de détecter les enfants (…) et de les traiter dès les premiers mois de vie, ce qui diminue fortement les risques de mortalité ».

« Avant la grossesse ou la naissance, il est également recommandé aux parents de se faire dépister, afin de savoir s’ils sont porteurs de la maladie et de déterminer le risque de transmission ».

Que faire si on l’a ?

Selon Dr Fané, les drépanocytaires peuvent mener une vie active, en prenant – avec leurs médecins et entourage – des dispositions pour atténuer l’intensité de la maladie, prévenir les crises et les complications.

Ils doivent connaître ce qui provoque les crises, et se conformer à certaines règles comme boire beaucoup et régulièrement ; bien se couvrir ; ne pas se laver avec une eau trop froide ; éviter les vêtements trop serrés, les séjours en altitude et les endroits mal aérés ; bouger régulièrement (sans toutefois aller jusqu’aux efforts physiques intenses et prolongés).

Ils doivent aussi avoir une bonne hygiène corporelle et faire attention à la fièvre : quand la température dépasse le seuil préoccupant de 38,5° Celsius, il leur est conseillé de prendre un antalgique aux doses prescrites et de consulter leur médecin.

Combien de cas recense-t-on au Mali ?

« Au Mali, il n’y a pas d’étude récente pour estimer la prévalence de la drépanocytose dans la population », révèle Dr Baba Fané. Selon lui, « une étude en 2005 estimait la naissance de 5.000 à 6.000 drépanocytaires majeurs par an ». Toutefois, affirme-t-il, « ces statistiques méritent d’être actualisées. Le CRLD accueille depuis son ouverture en 2010 une moyenne de 1.000 nouveaux malades par an ».

Ce centre de recherche fait état, sur son site web, de « 6.000 naissances chaque année d’enfants atteints » de cette maladie au Mali, citant le ministère malien de la Santé. Ce qui, de même source, en fait « un véritable problème de santé publique qui touche près de 12 % de la population » du pays.

Inauguré en janvier 2010, le CRLD est un « établissement public à caractère scientifique et technologique ». Il dépendant du ministère de la Santé et il « a pour vocation de prendre en charge les personnes atteintes de la drépanocytose et d’intervenir aussi bien dans le domaine du traitement que de la recherche.

Depuis sa création, il bénéficie d’un soutien de la Fondation Pierre Fabre, qui s’est donnée pour mission de permettre à des populations de pays moins nantis d’accéder aux soins et médicaments d’usage courants. Dans son rapport 2017, la Fondation affirme que le CRLD « accueille un nombre croissant de drépanocytaires de tout le pays (environ 1.200 nouveaux patients inscrits en 2017) ».

Bien distinguer les mots des maux

Fanta Coulibaly, de l’Amlud, très active sur le terrain de la sensibilisation, souligne que les symptômes de la drépanocytose sont proches de ceux du rhumatisme, entraînant une certaine confusion entre les deux. Cette association, qui existe depuis 1991, compte des membres à travers le pays et revendique plus de 700 personnes rien qu’à Bamako, assure-t-elle.

En bambara, certains appellent d’ailleurs la drépanocytose « koloci » ou « koloci bana » [prononcé « kolo-tchi » ou « kolo-tchi bana »], littéralement : « maladie des os qui éclatent ». Dans ses messages et campagnes, « l’Amlud parle de ‘jolici’ ou ‘jolici bana’ [‘djoli-tchi’ ou ‘djoli-tchi bana’ / littéralement : ‘la maladie qui fait éclater le sang (les globules rouges)’]. Donc, ‘koloci’ reste propre au rhumatisme », affirme Fanta Coulibaly (encore appelée Fatoumata Coulibaly ou « FC »), par ailleurs réalisatrice et comédienne  : elle a notamment joué dans les films « Guimba, un tyran, une époque » du Malien Cheick Oumar Sissoko et « Mooladé » du Sénégalais Sembène Ousmane.

Un mal perçu comme un « fardeau »

D’après l’Amlud, en dépit des campagnes menées auprès des populations (« en moyenne une centaine de séances de sensibilisation par an » auprès de divers groupes et couches à travers le pays, selon ses responsables), la drépanocytose demeure « une maladie de la souffrance socio-psychologique » pour certains drépanocytaires, qui « se considèrent comme des fardeaux pour leurs familles ».

« Les études statistiques ont montré qu’il faut 120.000 francs CFA par an (près de 183 euros / plus de 212 dollars américains, selon le taux de change du 6 septembre 2018) pour une prise en charge totale d’un enfant drépanocytaire » au Mali, indique le CRLD, qui mène une campagne de parrainage de mineurs malades, surtout ceux qui sont défavorisés. « Les populations affectées sont pour la plupart issues des zones rurales et manquent de moyens pour accéder au traitement », précise-t-il. De ce fait, nombre de ces enfants malades sont privés d’écoles, « et pour ceux qui sont à l’école, le quotidien est difficile », soutient-il.

Combien de cas dans le monde ?

Les statistiques disponibles en la matière, reprises par de nombreux sites et spécialistes, sont des chiffres de l’OMS contenus dans un rapport sur la drépanocytose publié en avril 2006, à l’occasion d’une assemblée mondiale de la Santé. « Chaque année, quelque 300.000 enfants naissent avec une anomalie majeure de l’hémoglobine et l’on recense plus de 200.000 cas de drépanocytose en Afrique », peut-on lire dans ce document.

« La drépanocytose est particulièrement fréquente chez les personnes originaires d’Afrique subsaharienne, d’Inde, d’Arabie saoudite et de pays méditerranéens. Les migrations ont accru la fréquence du gène incriminé dans les Amériques. Dans certaines parties de l’Afrique subsaharienne, la drépanocytose touche jusqu’à 2 % des nouveau-nés », rapporte encore l’OMS.